Bei einem frühen vorgeburtlichen Besuch werden Sie möglicherweise gefragt, ob Sie Gentests durchführen möchten. Wenn Ihnen eine genetische Erkrankung in Ihrer Familie oder bei Ihrem Partner bekannt ist, können Sie oder Ihr Partner vor der Empfängnis einen Test durchführen lassen.

Es gibt zwei Arten von vorgeburtlichen Tests: Screening-Tests und diagnostische Tests. Das vorgeburtliche Screening soll Frauen identifizieren, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, dass die Schwangerschaft von einer Krankheit betroffen ist. Diagnostische pränatale Tests bestätigen, ob eine Schwangerschaft von einer bestimmten Erkrankung betroffen ist oder nicht.

Fast alle schwangeren Frauen in den Vereinigten Staaten erhalten einen Serum-Screening-Test für Mütter. Dies wird mit einer Blutprobe durchgeführt und normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche (gemessen ab dem Beginn der letzten Regelblutung). Der Test schätzt Ihr Risiko für ein Baby mit:


  • Ein offener Neuralrohrdefekt. Wenn sich die Neuralröhre nicht schließt, wird das Baby mit einer Öffnung im Kopf (Anencephalie) oder Rückenmark (Spina Bifida) geboren. Babys mit Anenzephalie werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Patienten mit Spina bifida müssen operiert werden und sind möglicherweise gelähmt. Die Schwere der Spina bifida kann sehr unterschiedlich sein. Eine Möglichkeit, das Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu verringern, besteht darin, vor der Empfängnis Folsäure (400 Mikrogramm pro Tag) einzunehmen.
  • Down-Syndrom (auch Trisomie 21 genannt). Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht das Down-Syndrom, das durch geistige Behinderung, bestimmte Gesichtsmerkmale und manchmal Herzfehler gekennzeichnet ist.
  • Trisomie 18. Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht dieses Syndrom, das sich normalerweise im ersten Lebensjahr des Kindes als tödlich erweist und mit schwerer geistiger Behinderung verbunden ist.

Das Blutbild untersucht nicht direkt das genetische Material, sondern misst stattdessen vier Substanzen - Alpha-Fetoprotein, nicht konjugiertes Estriol und humanes Choriongonadotropin und Inhibin A -, um zu bestimmen, ob Sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit einer dieser Erkrankungen zu bekommen. Eine wichtige Tatsache ist, dass dieser Test die Störungen nicht diagnostiziert - er überprüft nur die Substanzen und zeigt, ob ein erhöhtes Risiko für eine Störung besteht. Weitere Tests werden immer empfohlen, um eine Diagnose zu stellen.

Abnormale Screening-Tests bedeuten nicht, dass Ihr Baby betroffen ist

In der Tat ist der Fötus die meiste Zeit nicht mit der Störung betroffen, auch wenn das Screening-Ergebnis abnormal ist. Von 1.000 Serum-Screening-Tests weisen durchschnittlich 50 auf ein erhöhtes Risiko für offene Neuralrohrdefekte hin, aber nur ein oder zwei der Feten weisen einen solchen Defekt auf. Ebenso wird ein Durchschnitt von 40 von 1.000 positiv auf ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom getestet, aber nur ein oder zwei Feten haben tatsächlich die Bedingung.


Die meisten Labors bieten den standardmäßigen "Vierfachmarker" -Serum-Screening-Test an, der etwa 75 Prozent der mit dem Down-Syndrom betroffenen Feten bei Frauen unter 35 Jahren und 90 Prozent der betroffenen Feten bei Frauen über 35 Jahren nachweist.

Nackentransparenz-Screening

Ein neuerer Typ eines vorgeburtlichen Früherkennungstests, der im ersten Trimester durchgeführt werden kann, wird immer häufiger, obwohl er noch nicht überall angeboten wird. Bei diesem Test wird das Risiko eines Down-Syndroms oder einer Trisomie 18 für den Fötus bewertet. Das Screening im ersten Trimester besteht aus zwei Teilen. Beide sollten zwischen der neunten und der dreizehnsten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ein Teil testet die Spiegel von serumfreiem Beta-Human-Choriongonadotropin (Beta-HCG) und schwangerschaftsassoziiertem Plasma-Protein-A (PAPP-A) im Blut der Mutter. Der andere misst die Nackenverdickung (Messung der fetalen Halsdicke) mit einem speziellen Ultraschall. Dieser Test erkennt 85 Prozent der Feten mit Down-Syndrom und etwa 90 Prozent mit Trisomie 18.

Denken Sie jedoch daran, dass es sich um einen Screening-Test handelt, für den noch eine bestätigende Chorionzottenprobe (CVS) oder Amniozentese erforderlich ist, um die endgültige Diagnose zu stellen. Ein Screening-Test diagnostiziert keinen Zustand. Es sollte nicht verwendet werden, um Entscheidungen über die Behandlung oder den Schwangerschaftsabbruch zu treffen, sondern um festzustellen, ob die Mutter einen diagnostischen Schwangerschaftstest durchführen lassen möchte.


Der Hauptvorteil dieses Screeningtests besteht darin, dass er früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann und viel weniger invasiv ist als ein CVS oder eine Amniozentese.

Nächste Schritte nach Erhalt abnormaler Screening-Ergebnisse

Wenn ein Screening-Test auf ein überdurchschnittliches Risiko hinweist, empfiehlt es sich, dass Ihre Ärztin oder Ihr Arzt eine grundlegende Ultraschalluntersuchung durchführt, um das Schwangerschaftsalter des Fötus zu bestimmen und festzustellen, ob eine Frau Zwillinge trägt. Wenn einer dieser Faktoren für das abnormale Bildschirmtestergebnis verantwortlich ist, sind keine weiteren Tests erforderlich. Andernfalls kann eine detailliertere Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden, die einen Blick auf das Gehirn und das Rückenmark des Babys sowie andere Körperteile ermöglicht. Dieser Ultraschall kann häufig einen offenen Neuralrohrdefekt oder eine andere mit einem abnormalen Screening-Test verbundene Fehlbildung identifizieren.

Ihr Arzt schlägt Ihnen möglicherweise vor, eine Amniozentese oder ein CVS in Betracht zu ziehen. Bei beiden handelt es sich um diagnostische Tests, um festzustellen, ob der Fötus tatsächlich die fragliche Störung aufweist. Amniozentese wird häufiger durchgeführt und sollte die Wahl sein, wenn das Risiko besteht, ein Kind mit Neuralrohrdefekten zu bekommen (CVS erkennt keine Neuralrohrdefekte).

Bei einer Amniozentese entnimmt ein Arzt mit einer Nadel eine Fruchtwasserprobe (die den Fötus umgebende Flüssigkeit) zur Analyse.Der Eingriff wird normalerweise im zweiten Trimester nach 15 bis 18 Wochen durchgeführt.

Amniozentese oder CVS werden für Hochrisikoschwangerschaften angeboten, die Folgendes umfassen können:

  • Sie sind bei der Lieferung mindestens 35 Jahre alt
  • Ihre Familie hat eine bekannte genetische Störung
  • Sie hatten ein früheres Kind mit einem Geburtsfehler
  • Sie und Ihr Partner sind Träger der gleichen rezessiven Störung
  • andere Angaben, wie von Ihrem Geburtshelfer verordnet

Sowohl CVS als auch Amniozentese können zu Krämpfen führen, und eine kleine Anzahl von Frauen leidet an Fehlgeburten nach den Eingriffen (das Risiko ist bei CVS etwas höher).

CVS wird in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt und umfasst die Analyse einer Plazenta-Gewebeprobe. Ein dünner Schlauch, der durch die Vagina und den Gebärmutterhals oder den Bauch eingeführt wird und dazu dient, eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta abzusaugen. Im Gegensatz zur Amniozentese kann CVS jedoch nicht zum Testen von Neuralrohrdefekten wie Spina bifida und Anencephalie verwendet werden. Daher wird in der Regel empfohlen, dass eine Frau, die sich einer CVS unterzieht, nach etwa 16 bis 18 Schwangerschaftswochen auch den so genannten mütterlichen Serum-Alpha-Fetoprotein-Screening-Test (MSAFP) durchführen lässt.

CVS ist für manche Frauen attraktiver, weil es früher als eine Amniozentese durchgeführt werden kann. Viele Frauen sagen, dass dies eine Zeit ist, in der Schwangerschaft noch ein privates Thema ist. Andere Frauen sind jedoch der Meinung, dass das etwas höhere Risiko für CVS inakzeptabel ist und warten auf die Amniozentese. Amniozentese und CVS können verwendet werden, um viele, aber nicht alle genetischen Störungen vor der Geburt zu diagnostizieren.
Jedes vorgeburtliche Screening und jeder diagnostische Test hat seine Vorteile, Risiken und Grenzen. Es ist sehr wichtig, diese Testoptionen mit Ihrem Arzt und, falls möglich, einem genetischen Berater zu besprechen.

Natürlich ist der ideale Zeitpunkt für viele Tests Vor Du wirst schwanger. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, kann die genetische Beratung vor der Empfängnis sehr hilfreich sein, da sie die Möglichkeit bietet, Entscheidungen zu treffen, ohne den Druck einer fortschreitenden Schwangerschaft. Potenzielle Risiken für den geplanten Fötus können identifiziert und Teststrategien verfolgt werden.


Brustkrebs erkennen, aber richtig. Vorsorge und Therapie | SWR Doku (Juni 2020).