Nahezu die Hälfte der Brustkrebspatientinnen, die sich nach einem Gentest für eine Doppelmastektomie entschieden hatten, wiesen nicht die bekannten Genmutationen auf, die das Risiko für zusätzliche Krebserkrankungen erhöhen. Dies ergab eine neue Umfrage.

"Das war ein bisschen überraschend, da wir normalerweise nicht damit rechnen würden, dass Frauen operiert werden, wenn sie keine risikoverursachende Genmutation haben", sagte die leitende Forscherin Dr. Allison Kurian. Sie ist außerordentliche Professorin für Medizin, Gesundheitsforschung und Politik an der Stanford University.

Das Ergebnis legt nahe, dass viele Frauen und ihre Ärzte die Ergebnisse von Gentests nicht richtig interpretieren, fügte sie hinzu.


Es sind genetische Mutationen bekannt, die das zukünftige Krebsrisiko erhöhen. Die bekanntesten sind BRCA 1 und BRCA 2.

Genetische Tests erkennen aber auch häufig Mutationen von ungewisser Bedeutung, erklärte Kurian.

Die Gene sind nicht normal, aber die Mutationen, die sie haben, sind nicht mit einem bestimmten Krebsrisiko verbunden. Laut Kurian besteht eine Wahrscheinlichkeit von neun von zehn, dass eine solche Mutation harmlos ist.


Die Behandlungsrichtlinien empfehlen, Frauen mit unsicheren genetischen Ergebnissen nicht so aggressiv zu behandeln wie Frauen, die positiv auf BRCA 1 oder 2 getestet wurden, wie Kurian feststellte.

Unter den fast 666 Brustkrebspatientinnen, die Gentests erhielten, wurde bei Frauen mit unsicheren genetischen Ergebnissen wahrscheinlich keine Doppelmastektomie durchgeführt.

"Patienten, die unsichere Ergebnisse von Gentests hatten, mussten mit hoher Wahrscheinlichkeit sehr invasive Operationen durchführen, um ihr Risiko durch Doppelmastektomien zu verringern", sagte Kurian.


Viele der Frauenchirurgen gaben an, dass sie ein ungewisses Ergebnis eines Gentests laut Nachuntersuchungen genauso aggressiv wie ein schädliches Ergebnis behandeln.

"Das wird von Richtlinien nicht empfohlen und könnte zu invasiveren Operationen führen", sagte Kurian.

Die Hälfte der Chirurgen, die pro Jahr weniger Brustkrebspatientinnen sehen, gaben an, ein unsicheres genetisches Testergebnis aggressiv zu behandeln. Erfahrene Chirurgen reagierten mit geringerer Wahrscheinlichkeit überreagiert, aber selbst einer von vier Ärzten in dieser Gruppe gab an, dass sie unsichere Ergebnisse genauso behandeln würden wie eine BRCA-Mutation.

Die Studie wurde am 12. April im Internet veröffentlicht Journal of Clinical Oncology.

Ein Krebsexperte war von den Ergebnissen etwas alarmiert.

"Es steht außer Frage, dass jeder Kliniker, der sich auf mehr spezialisiert hat, eine bessere Wissensbasis und mehr Fachkenntnisse haben wird", sagte Dr. Nadine Tung, Leiterin des Krebsrisiko- und Präventionsprogramms am Beth Israel Deaconess Medical Center in Boston.

"Und selbst in dieser Situation gab ein Viertel der Chirurgen, die eine große Zahl von Brustkrebspatientinnen sahen, an, dass sie auf eine Variante von unbekannter Bedeutung einwirken, genauso wie auf eine Mutation [die bekanntermaßen das Brustkrebsrisiko erhöht]. Das ist bemerkenswert und in Bezug auf ", sagte Tung.

Obwohl Gentests bei der Krebsbehandlung immer wichtiger werden, zeigen diese Ergebnisse, dass Genetik-Experten nicht ordnungsgemäß in Standardteams zur Krebsbehandlung integriert wurden, sagte Robert Smith, Vizepräsident für Krebsvorsorge bei der American Cancer Society.

Nur etwa die Hälfte der Brustkrebspatientinnen, bei denen Gentests durchgeführt wurden, diskutierte ihre Ergebnisse mit einem genetischen Berater, was laut Richtlinien nach Kurian und Smith jedes Mal passieren sollte.

"Einige Frauen treffen diese Entscheidungen möglicherweise, weil sie nicht vollständig verstehen, dass sich ihr Risiko nicht wesentlich von Frauen mit durchschnittlichem Risiko unterscheidet", sagte Smith. "Möglicherweise werden eher aggressive Therapieentscheidungen getroffen, wenn keine sorgfältige und kompetente Diskussion darüber stattfindet, was dies bedeutet."

Schlimmer noch, nur 7 bis 10 Prozent der Frauen diskutierten ihre Ergebnisse mit mehreren medizinischen Fachleuten in ihrem Behandlungsteam, fügte Smith hinzu.

Tung wies jedoch darauf hin, dass die Integration genetischer Experten in die Krebsbehandlung ein komplexeres Problem darstellt, als es auf den ersten Blick scheint. Sie ist Vorsitzende des Genetik-Unterausschusses der American Society of Clinical Oncology.

Es gibt einen Mangel an genetischen Beratern in den Vereinigten Staaten, vor allem aufgrund der Tatsache, dass Versicherer häufig die Kostenerstattung ablehnen, erklärte Tung. Dieser Mangel kann zu unerwünschten Wartezeiten für ängstliche Brustkrebspatientinnen führen, die schnelle Maßnahmen ergreifen möchten und möglicherweise nicht den zusätzlichen Schritt unternehmen möchten, um ohnehin einen Berater aufzusuchen.

"Es gibt Zeit- und Pünktlichkeitsprobleme, bei denen diese Informationen verwendet werden, um sofortige Behandlungsentscheidungen zu treffen", sagte Tung. "Es kann nicht viele Verzögerungen geben. Wir müssen das rationalisieren."


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