Forscher sagen voraus, dass sie vorhersagen können, ob einige Säuglinge unter 1 Jahren in ihrem zweiten Jahr tatsächlich Autismus entwickeln werden.

Die neue experimentelle Technik, bei der das Standard-Gehirnscreening verwendet wird, konzentriert sich ausschließlich auf Neugeborene, bei denen bekanntermaßen ein hohes Risiko für Autismus besteht, da sie ältere Geschwister haben, die dieses Risiko haben.

Mit dem diagnostischen Durchbruch wird jedoch ein Schlüsselproblem behoben, das die Bemühungen um ein wirksames Screening auf Autismus so schnell wie möglich zunichte gemacht hat: Babys zeigen in der Regel erst gegen Ende ihres zweiten Lebensjahres deutliche äußerliche Anzeichen der Störung.


Durch die Verwendung von Scans, um die sich verändernde Größe, Oberfläche und Dicke bestimmter Teile der Gehirnrinde eines Babys zu untersuchen, während dieses die 6-Monats- und 12-Monats-Marke überschreitet, stellten die Forscher fest, dass sie das Autismusrisiko mit einer Genauigkeit von 80 Prozent prognostizieren konnten.

"Diese Ergebnisse deuten auf eine Kaskade von Gehirnveränderungen in den ersten beiden Lebensjahren hin, die zum Auftreten von Autismus am Ende des zweiten Lebensjahres führen", erklärte der leitende Autor der Studie, Dr. Joseph Piven. Er ist Direktor des Carolina Institute for Developmental Disabilities an der Universität von North Carolina, Chapel Hill.

Piven und sein Team berichten über ihre Ergebnisse in der Ausgabe vom 15. Februar Natur.


Der neue Screening-Ansatz wurde an ungefähr 150 Säuglingen getestet, von denen mehr als 100 aufgrund ihres familiären Hintergrunds ein hohes Risiko für die Entwicklung von Autismus hatten.

Piven wies darauf hin, dass Neugeborene, bei denen bei älteren Geschwistern bereits Autismus diagnostiziert wurde, ein fünfmal höheres Risiko haben, selbst an Autismus zu erkranken.

MRT-Untersuchungen wurden an den Babys nach 6 Monaten, 1 Jahr und 2 Jahren durchgeführt. Dies ist ein Zeitraum, in dem es trotz möglicher Hinweise auf motorische und / oder psychische Störungen nur wenige offensichtliche Symptome von Autismus gibt.


Die wichtigsten Gehirnmessungen wurden dann in einen computergenerierten Algorithmus eingespeist, der auf der Grundlage von zwei Beobachtungen Autismus-Vorhersagewerte generierte: Erstens scheinen Säuglinge, die im Alter von 2 Jahren Autismus entwickeln, zwischen 6 Monaten und 1 Jahr ein relativ hohes Wachstum der Gehirnoberfläche zu erfahren.

Die zweite Beobachtung: Ein hohes Wachstum der Gehirnoberfläche im ersten Lebensjahr ist mit einer höheren Gehirngesamtgröße im zweiten Lebensjahr verbunden. Dieses Überwachsen des Gehirns ist laut Forschern ein etablierter Marker für das Autismusrisiko.

Die Ergebnisse: Das Computerprogramm konnte Autismus bei acht von zehn Babys, die im Alter von zwei Jahren Autismus entwickelten, genau vorhersagen.

Außerdem war der Ansatz nahezu perfekt, um vorherzusagen, welche Hochrisikobabys im Alter von 2 Jahren keinen Autismus entwickeln würden.

"Dieser Befund", so Piven, "legt nahe, dass die frühzeitige Bildgebung des Gehirns in Zukunft möglicherweise in der Lage ist, das spätere Autismusrisiko vorherzusagen und diejenigen Säuglinge zu identifizieren, die am meisten von intensiven Eingriffen profitieren könnten, bevor die Symptome auftreten, und in einer Zeit, in der das Gehirn ist am formbarsten. "

Dennoch warnte Piven, dass die Ergebnisse "experimentell" seien und mit mehr Forschung wiederholt werden müssten.

Er merkte auch an, dass eine Reihe neuer Probleme angegangen werden müssen, bevor eine solche Frühdiagnose auf breiter Basis angeboten werden kann, selbst wenn die Screening-Technik auf dem Prüfstand bleibt.

Zum Beispiel sagte Piven: "Wir haben noch keine Daten darüber, wie Familien auf diese Informationen reagieren würden."

Und er fügte hinzu: "Es gibt keine auf dem Gebiet vereinbarten Behandlungen für Säuglinge, die [als] präsymptomatisch für Autismus gelten. Es gibt also eine ganze Reihe von Fragen, die geklärt werden müssen, bevor dies möglich ist."

Mathew Pletcher, Vizepräsident und Leiter der Abteilung für genomische Entdeckung bei Autism Speaks in New York City, fand die Forschung dennoch ermutigend, da "eine frühzeitige und genaue Diagnose von Autismus entscheidend ist, um die besten Ergebnisse zu erzielen".

"[Und] je früher eine Person mit der Therapie beginnen kann", sagte er, "desto größer ist der Nutzen, den sie im Laufe ihres Lebens daraus ziehen wird."

"Natürlich", fügte Pletcher hinzu, "muss diese frühe Arbeit mit einer größeren Anzahl von Personen wiederholt werden. Wenn dies jedoch zutrifft, könnte der vom Projekt entwickelte Vorhersagealgorithmus für besonders gefährdete Bevölkerungsgruppen wie jüngere Geschwister von großem Nutzen sein." Personen, bei denen Autismus diagnostiziert wurde. [Aber] Aufgrund der Kosten und der Schwierigkeit dieser Screening-Technik wäre es schwierig, sie in einen Screen für Autismus in der allgemeinen Bevölkerung zu übersetzen. "


AUTISMUS | So werden KINDER betreut (Juli 2020).